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现在，相信越来越多的孕妈妈都非常关心宝宝的健康，也期望宝宝能够健康平安的出生。随着时代科学的发展，如今的孕检项目越来越科学化和人性化。这次跟大家聊聊很多检查项目，比如无创产前检测(以下简称“NIPT”)、NIPT称为无创产前DNA检测也叫无创胎儿染色体非整倍体检测等等。
NIPT检测技术只需抽取孕妇静脉血，利用二代DNA测序技术，对孕妇外周血浆中纯化的游离胎儿DNA片段(cffDNA)进行测序，然后对测序结果进行数据处理和生物信息分析，从而解读胎儿的遗传信息，检测胎儿是否患有三种染色体疾病。NIPT检测技术无创 injury可避免有创诊断带来的感染和流产风险，准确率达99%以上，报告周期短，可早期(12周)发现。
无创DNA产前检测又称无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。在遗传病的检测中，通常会涉及到“唐筛查”、“无创DNA”和羊水穿刺，这三项的定位一般是【具体按医嘱】:唐筛查是常规检查项目无创DNA是全面准确的遗传病检测。
通过对妊娠期母体外周血(静脉血10ml)中的游离胎儿DNA进行测序，可以判断胎儿是否患有某些遗传性疾病，可以检测出所有的非整倍体遗传性疾病，如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。适用人群:血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体的风险值在高危切值和1/1000之间的孕妇。介入性产前诊断禁忌症(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、孕妇Rh阴性血型等。).
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