遗传代谢病尿检查,36项遗传代谢病需要检查吗

苯丙酮尿症要孩子做什么检查是检查出此遗传病？想问问大家，新生儿很容易出现苯丙酮尿症，但是新生儿不会表达，需要家属观察才能知道自己感觉什么不舒服。所以，即使他们有苯丙酮尿症，也只能由家属自己发现，通过相关症状可以大致判断苯丙酮尿症，接下来我们具体了解一下新生儿苯丙酮尿症的表现有哪些，苯丙酮尿症新生儿苯丙酮尿症有哪些疾病，新生儿苯丙酮尿症有哪些表现。

临床表现不一，如智力低下、精神症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失和鼠臭味、脑电图异常等。苯丙酮尿症新生儿在发育早期，神经系统会出现异常的神经行为现象，如嗜睡、多动或无精打采，少数患儿会出现肌张力增高或抽搐。借助EEG 检查，一般提示异常。需要注意的是，如果是BH4缺乏的孩子，早期症状更严重，尤其是神经方面的表现。如果不一直治疗，可能会在幼儿期死亡。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病遗传。一般夫妻双方都携带致病突变基因，不会生病，但如果把两个致病突变基因都给孩子遗传，孩子就会生病。苯丙酮尿症是遗传 代谢的疾病。如果夫妻双方都携带致病基因的相关突变，不会像正常人一样患病，但是如果孩子同时发现父母双方致病基因的突变遗传，就会患病。孕前筛查基因携带者，可以评估下一代的风险，提前采取预防措施，避免孩子出生。

/图片-3/3岁半的男孩陈晨(化名)，身高只有89.5cm(正常身高100.6cm)。因为从小个子矮，还伴有运动迟缓，体力赶不上正常同龄孩子，总觉得累。家长多方求医，一直找不到病因，治疗后症状也没有明显改善。半个月前，陈晨的母亲来到河南中医药大学第一附属医院儿科七病区主任郑宏家。郑宏主任仔细询问了陈辰的病情，根据孩子身高生长缓慢，伴有发育障碍、营养障碍、肌张力低、肌力弱等情况，建议改善遗传-2/疾病相关检查。

“一旦戴上了遗传有病的帽子，就意味着孩子只能带回家等死！”很多年前，不仅普通人这么想，毕业于北京医科大学，在北京大学第一医院做了多年儿科医生的杨燕玲也这么想。直到1991年，杨燕玲去日本东京读研究生。她的老师恰好是筛查疾病和内分泌疾病的专家。从此，杨燕玲知道有些遗传病是可以治好的，很多遗传。

1996年，杨燕玲回国后开始专攻遗传-2/疾病，并逐例建立此领域。现在是儿科教授遗传。苯丙酮尿症:一种可以通过食疗治愈的“绝症”采访杨燕玲，有一个词“傻孩子”出现率特别高。每当她说这个词的时候，语气里都充满了浓浓的爱意和怜惜。“为什么说遗传-2/病的孩子都是傻孩子？

这是筛查项目，不是疾病。主要筛查甲减和苯丙酮尿症，广西还增加了蚕病和先天性肾上腺增生的筛查。这些生病的孩子出生时是看不到的。一般需要六个月以上的时间，他们的症状才会明显，但已经失去了最佳治疗期，以至于长大后一般都是智障，无法恢复正常。甲减的发病率大概是五千分之一，苯丙酮尿症好像是两万分之一。如果能在出生后三天内筛选出来，然后辅以药物治疗和特殊饮食喂养，并注意个人饮食安全，这些疾病是可以治愈的，孩子可以正常健康成长。

Common遗传代谢主要疾病有五种，分别是苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。常隐，白化病，苯丙酮尿症常显，指，多为X隐，红绿色盲，血友病X显，进行性肌营养不良。你看错问题了，你是说遗传 代谢伴有黑尿症、半乳糖血症、白化病、苯丙酮尿症、充血。

疾病分析:您好，苯丙酮尿症是遗传的一种疾病。如果父母有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关基因，父母双方都是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤-2，母亲怀孕时，父母同时把自己的异常基因传给了胎儿。胎儿有两个异常基因，纯合子，可以致病，所以是隐性疾病遗传-2/。