昵称21 综合征，英文名先天性白痴症Downsyndrome英文别名21stchromosometrisomy临床科室儿科常见症状为智力低下、面容特殊、生长发育障碍、多发性畸形和传染性，无临床表现。听听这个声音。1.孩子有明显的特殊面部体征，如眼距宽、鼻根扁平、眼裂小、斜侧眼、内眦赘皮等。身材矮小，头围比正常人小，头前后径短，头平枕。
唐氏综合征是孕妇在怀孕期间必须进行产前检查的一种胎儿疾病，因为患有这种疾病的孩子存活率很低，并且有智力低下的风险。所以唐氏什么是综合症？唐氏该综合症有哪些表现？是什么原因造成的？我该怎么办检查？唐氏 综合征什么叫唐氏 综合征其实跟染色体有关，也叫21三体综合征，先天性白痴，主要是染色体异常引起的。它是最早确诊的染色体疾病，60%的孩子在胎儿早期流产。幸存者有明显的精神发育迟滞、特征、生长发育障碍和多发性畸形。
唐氏综合征三体21综合征，又称Down 综合征，是一种染色体异常(增加一条21号染色体)引起的疾病。60%的患儿在胎儿早期流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发性畸形。生物学上也叫21 综合征三体，是由于21号染色体上的偏差引起的。因为21号染色体易位或者没有分离。是最常见的染色体先天性缺陷，也叫先天性白痴和粘舌白痴。
唐氏筛查是通过检测特定孕周孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3、抑制素a的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟与否、胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，由风险评估软件计算出的风险值。临界值为1(由于方法不同，该值可能会有所不同)。大于是高风险，小于是低风险。一般人群(35岁以下)患唐氏(DS)的概率为750分之一。
唐氏综合征(DS)和产前筛查方法及进展1。什么是唐氏综合征，为什么要进行筛查？唐氏 综合征(DS)是一种先天性染色体异常，是由于21号染色体在减数分裂后期没有分离，即所谓的21三体。一般认为高龄产妇胎儿发生率高，但35岁以下孕妇80%有DS缺陷。如今，随着我国城市化水平的提高，空气、水和辐射污染的加剧，避孕药和安眠药的广泛使用，以及孕产妇年龄的增加，我国DS的发病率有逐年上升的趋势。
ds的主要危害是严重的智力低下、发育迟缓和各种胃肠道畸形。而且50%的孩子有先天性心脏病，患急性白血病的概率是正常人的20倍，而且DS缺失的孩子给父母和家庭带来的精神负担和情感伤害是无法估量的。由于DS的病因尚不明确，无法有效预防和治疗，因此，只有产前诊断和选择性流产，才能阻止DS新生儿的出生。因此，设立筛查机构对孕期(10 ~ 22周)妇女进行筛查是非常重要的。
