这种疾病的临床表现差异很大。根据患者的发病年龄和临床病程，SMA从重到轻分为4型。共同特征是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，以近端肢体为主的全身性弛缓性麻痹和肌萎缩，智力发育和感觉正常。脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般指运动神经元存活基因1(SMNl)突变引起的常染色体隐性遗传病。
1。基因诊断自从SMN基因被发现后，SMA的诊断过程发生了变化，通过血液DNA分析可以检测到SMN基因的突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，无需做其他检查，即可诊断出SMA。聚合酶链反应限制性内切酶法检测SMN基因第7、8外显子缺失，可快速诊断儿童SMA。此外，PCRSSCP分析和单体型连锁分析也是诊断SMA的有效方法。三种方法的结合可以相互验证、相互补充，提高产前基因诊断的准确性。
ⅲ型患者SMN基因缺失率较低，检测SMN基因第7、8外显子，基因诊断需谨慎。NAIP基因在SMA发病机制中的作用尚不清楚，需要进一步研究。如果没有SMN基因缺失，需要以下传统检查方法才能确诊。检查方法测定血清肌酸磷酸激酶(CK)。电生理学检查包括神经传导速度(NCV)和肌电图(EMG)和肌肉活组织的检测检查。
SMA的中文全称是脊髓性肌营养不良症，通常是由多个基因突变引起的，也有部分患者是由遗传基因引起的。这种症状是由于某些基因缺陷造成的，所以在提前准备怀孕的时候要做好相关的规定检查。出现这种情况的原因是父母的染色体之间存在一定的问题。之所以会出现这个问题，是因为双方父母在怀孕前都没有做好相关准备。
SMA是脊髓性肌萎缩，S是脊髓，M是肌肉，A是萎缩，所以它的全称SMA是脊髓性肌萎缩。这是一种遗传性疾病，通常发生在婴儿期、儿童期和青春期。他的病理特征主要是脊髓前角细胞变性，临床表现主要是局限性进行性肌无力、肌萎缩和束颤。首先，大多数SMA1型是最常见的，其他是发病率最低的2型和3型。通过基因测试很容易识别这种疾病。目前发现一些运动神经元基因与之相关，因此有可能对一些基因进行诊断。
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