严格来说，脆性X精神发育迟滞综合征是一种X连锁显性遗传的单基因疾病。脆性基因座是指在一定的培养条件下，不同宽度的染色体恒定部分没有* * *形成裂缝或收缩。1943年，Martin和Bell描述了一个精神发育迟滞的X连锁家系:1969年，Lubs首次报道了与精神发育迟滞有关的“标记X染色体”，所以脆性x精神发育迟滞综合征通常称为MartinBell 综合征。
男性患者表现为中重度精神发育迟滞、语言障碍、算术能力差；还可表现出焦虑、多动等倾向，各种体征有大理丸、大耳等。脸长，额头高，下颌突出，其中睾丸巨大是青春期后的典型体征，但患者睾丸功能正常，生育能力正常。30%的女性携带者因X染色体随机失活而患病，但通常仅表现为轻度智力低下。
5、什么是 脆性X 综合征造成智残中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清最近呼吁中国对一种精神发育迟滞的遗传病进行产前筛查脆性X 综合征以减少这类儿童的出生。我给你整理一下脆性X 综合征造成智力低下。希望能帮到你。脆性X 综合征引起精神发育迟滞据报道，脆性X综合征(FRAXA)是世界上最常见的遗传性精神发育迟滞疾病，在包括中国人群在内的不同人群中均有发病。
其临床表现主要为智力低下，患者智商仅为正常人的40%。男性患者的身体特征是耳朵大，睾丸大。由于患者寿命正常，但不能独立生活，给家庭和社会带来严重的心理和经济负担。经过多国科学家的共同努力，致病基因FragileX于1991年被克隆和鉴定，这是1990年启动的“人类基因组计划”的第一项成果，为这种常见脑部疾病的防治带来了希望。
6、孕妇可以检测宝宝是否有 脆性X综合症吗?您好，关于脆性X综合征，抽血只能检测是否有或携带，不能检测宝宝是否患病或孕期携带。如果要检测宝宝，只能通过羊膜穿刺术，会有1%的流产风险。您好，目前无创产前检查无法检测出胎儿是否患有脆性X综合征。你好！脆性X综合征，孕妇自己确定自己是携带者。如果一个男孩出生，他将有二分之一的机会生病。如果生的是女孩，会有二分之一的几率是携带者。
7、 脆性X 综合征是什么?你好！染色体正常值为:男性:46，xy；女:46，XX。染色体临床意义:1。性染色体数目和形态异常(1)X染色体缺失Turner综合征:45，有45条X染色体，只有一条X染色体。表型为雌性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。身材矮小，耳低异常，上颚高，下颌小，发际线低，颈短，颈蹼，盾胸，胸距宽，肘外翻，轻度精神缺陷。
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(2)X染色体47、XXX48、XXXXX 49、XXXXX及其与正常染色体的嵌合体过多。表型多为女性，部分性腺发育不全，部分有明显异常和生育能力。(3)Klinefelter综合征伴Y染色体过多和异常；47、XXY患者为男性，多为高个子，睾丸小而硬，精子缺乏，乳房发育，女性体型，体毛薄，四肢长，智力低下。
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8、 脆性X 综合征有什么特征或者症状吗?幼儿期:在幼儿期，很难从外表发现，但通常会出现多动、注意力不集中、类自闭症、智力发育异常等。男性患者会有瘦长的脸型和扁平的耳朵，青春期后睾丸会比正常人大一倍。女生的症状通常越来越不严重。可能的症状包括:关节过伸和头面部特征，女生有时可独立出现。生理特征:脸狭长，头大，耳朵软而突出，下颌突出，鼻梁宽阔延伸至鼻尖，上颚高而拱起。
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出生后:有结缔组织发育不良，可能引起肌张力低、关节过度伸展、关节不稳、扁平足。也可能有心脏问题，如二尖瓣脱垂。青春期后:一般会有巨睾，长脸和巨睾开始明显。其他症状:疝气、关节脱位、关节异常，以及罕见的脊柱侧凸和手指前端大。有这种病的男生要特别注意反复发作的中耳炎，所以要特别注意中耳的状况和听力问题。
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9、 脆性X 综合征能治愈吗孩子染色体改变的原因是什么？是遗传自母亲还是父亲？有什么改进计划吗？脆性X染色体综合征精神发育迟滞患者(MartinBell 综合征)，脆性X综合征是人体内X染色体形成过程中发生突变引起的。X染色体上的一段DNA有时会因为遗传关系而发生变化。一个是完全改变，一个是DNA超甲基化。如果这两种改变的程度很小，那么患者在临床表现上可能没有特殊症状或只有轻微症状。
主要表现为中重度精神发育迟滞。其他常见特征包括比正常婴儿更长更重，发育迅速，前额突出，面部中部发育不全，下颌骨大而突出，耳朵大，腭弓高，嘴唇厚，下唇突出，另一个重要表现是睾丸疾病。有些患者还患有多动症、攻击行为或自闭症、中重度精神发育迟滞以及语言和行为障碍，20%的病人有癫痫发作。以前认为因为女性有两条X染色体，所以女性携带者不会生病，但是因为两条X染色体中有一条失活，所以大约三分之一的女性杂合子可能会有轻度智力低下。
