主要表现为重度精神发育迟滞、面容怪异、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。因为唐氏综合征患儿有严重的智力低下、先天愚型和伸舌痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终身无法治愈。以中国为例，每20分钟就有一个唐氏儿童出生，这会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
4、中期唐氏筛查结果怎么看众所周知，孕妇孕期定期产检是很有必要的，这是保证胎儿健康的前提。一般来说，老年女性在孕期需要定期进行唐氏筛查检查。为了防止宝宝畸形，中期唐氏筛查结果怎么样？如何判断中期唐氏筛查的风险，主要看三个指标:1。甲胎蛋白(AFP)是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM，在孕妇患有先天愚型胎儿中，血清AFP水平为正常值的70%孕妇。测试值越低，胎儿患唐氏综合征的几率就越高。
2.先天性白痴孕妇胎儿血清游离β-亚单位绒毛膜促性腺激素(FreehCGβ)水平呈紧张性升高，指数越高，胎儿患唐氏综合征的几率越高。3.游离雌三醇(uE3)游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，先天性白痴胎儿血液中uE3值降低。血检筛查值:如果血检筛查值大于国际标准的1/270，孕妇为高危人群。
5、唐氏筛查21三体1:509是什么意思?是针对胎儿大脑的 检查吗唐氏筛查21三体的临界风险值为1/275。如果高于高风险，就是低风险。普通人群(37岁以下)患唐氏综合征(DS)的概率为1/750。唐氏筛查是通过采样孕妇血清检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素浓度的方法。唐筛查检查可筛查出60.70%的唐氏综合征患儿。
也就是说，验血指标高的时候，生“唐”宝宝的几率更高，但不代表胎儿一定有问题。就像35 孕妇以上的人生“唐”宝宝的几率更高，并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使检测指标正常，也不能保证胎儿一定不会生病。唐筛检查指数超过正常值孕妇应行羊膜腔穿刺术检查或绒毛检查，若行羊膜腔穿刺术检查或绒毛，
6、孕期 检查唐筛是查什么现在我们常说，唐氏综合症的孩子是上帝带给父母的天使，但是很多父母都不希望自己的宝宝生下来就有某些疾病。比如唐氏综合症，孕检就能确诊检查。那么，怀孕检查唐屏找什么呢？如果你想了解这方面的情况，那就一起来看看吧！妊娠检查唐筛查什么是唐氏筛查检查主要筛查21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷。唐氏筛查风险高，说明胎儿发病率高，但不一定说明胎儿会生病。需要进一步羊膜腔穿刺或胎儿游离DNA 检查进一步评估胎儿是否患病。
唐氏筛查风险低说明胎儿患病率低，但不能完全排除风险。筛查唐氏综合征的方法主要有血清学筛查和孕妇检测外周血中胎儿游离DNA，孕妇检测外周血中的胎儿游离DNA是利用高通量技术检测孕妇外周血中的游离DNA来评估胎儿疾病的风险。主要通过孕妇血液的检测，检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周。
