唐氏综合征筛查只是检测唐氏综合征儿童的一个初级手段。如果高危出现，说明胎儿有唐氏综合征的风险，但不能100%确诊胎儿有唐氏综合征。可以通过无创DNA或者羊膜腔穿刺检查，最终可以诊断出胎儿的具体情况。常见高危可能是孕妇本身在孕期没有注意保养，有吸烟的习惯，经常吃辛辣刺激的食物，或者染色体异常。这可能是因为他是一个唐氏儿。此时必须做进一步的羊膜腔穿刺，避免胎儿出现问题。
主要目的是早期发现异常，采取进一步的产前诊断措施。是基于孕妇年龄、孕期、体重、药物因素、遗传因素等综合计算，结果与年龄呈正相关。目前对于唐氏综合征高危的筛查结果很多，其中一个重要原因就是二胎政策的放开。很多二胎妈妈怀孕年龄偏大，35岁以上，结果自然增多。当然，对于高龄孕妇，仅靠唐氏筛查是不够的。最好进行染色体创建检查(羊膜穿刺、脐带血穿刺)等。
5、唐氏筛查结果 高危。怎么办啊??通过经济、简便、无创的检测手段，发现高危孕妇存在某些先天缺陷，从而进一步明确诊断，最大限度降低异常胎儿的出生率。目前，产前筛查通常是指高危孕妇通过对母体血清标志物的检测，发现胎儿存在出生缺陷。筛查的最佳时间是怀孕的第9 ~ 14周，称为早孕筛查。如果错过了这个时间段，就需要进入孕中期筛查了。虽然风险也是可以计算的，但是如果最终诊断结果是阳性的话，会对产妇造成很大的伤害。
6、 唐筛高风险出现“高危”字样，提示胎儿患病的概率较高，但不代表胎儿一定有问题，孕妈妈无需过于恐慌。接下来需要进一步确认胎儿是否真的是唐氏综合征。唐氏综合征的诊断一般通过无创性基因检测、羊膜穿刺或绒毛膜穿刺检查。唐初高风险值是由多个个体风险的累积相乘得到的，如年龄、PAPPa的mom值、β HCG的MoM值、NT值等。如果nt值小于3 mm，但初唐提示高危，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。
如果NT值大于3mm，除了染色体问题，还要注意NT增厚提示的其他疾病，如先天性心脏病，在医生的指导下决定是否需要进行羊膜穿刺术，以诊断所有可能的染色体问题。如果NT在3.5、4以上，甚至更高，在无创基因检测无异常后，可以继续进行羊膜腔穿刺，对染色体进行完整诊断。如果孕妈妈没有做nt和早期唐氏筛查，只做了中期唐氏筛查，得到高危结果，可以接受无创基因检测。
