根据临床特征和实验室检查，结合阳性家族史，一般可以做出诊断。条件允许时可进行基因诊断。对于重叠引起的罕见类型和各种类型的复杂，非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特征和常规实验室血液学无法确诊检查。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必要条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有出入。
4、 地中海 贫血的 检查项目有哪些?实验室检查1。重度外周血象表现为低色素沉着的小细胞贫血，大小不等的红细胞，中央光染色区扩大，有异常、靶状、碎片状红细胞和有核红细胞，杂色红细胞、多色红细胞和豪斯多夫小体。网织红细胞正常或升高。骨髓象显示红细胞系统明显活跃，以中晚期幼红细胞为主，成熟红细胞变化与外周血相同。红细胞的渗透脆性显著降低。HbF含量明显升高，大多> 0.40，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。
2.光实验室检查:成熟红细胞有轻微形态改变，红细胞渗透脆性好于正常或降低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035 ~ 0.060)，为该型特征。HbF含量正常。3.中级实验室检查:外周血象和骨髓象变化严重，红细胞渗透脆性降低，HbF含量约0.40 ~ 0.80，HBA 2含量正常或增高。(2) a 地中海 贫血1。静态红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01 ~ 0.02，3个月后消失。
5、如何检测B 地中海 贫血?HbF含量明显升高，大多> 0.40，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。无论是α还是β地中海贫血都是一个过程。1.血常规 红细胞脆性，初步分析是否有地中海贫血。同时建议检查是否缺铁。如果有地中海贫血的典型表现，并且已经排除缺铁，那么:2。血红蛋白电泳，根据各种血红蛋白的比例，可怀疑α或β地中海贫血。3.地中海贫血基因检查，是一种诊断手段，定义了地中海贫血的类型和严重程度，定义了地中海贫血致病突变的类型。
6、 地中海 贫血 检查地中海贫血检查只有医院可以做血常规和血红蛋白唱。海洋学贫血又名地中海/它是一组遗传性溶血贫血。它们的共同特点是血红蛋白中的一个或多个珠蛋白肽链由于珠蛋白基因的缺陷而减少或不能合成。血红蛋白成分改变，本组疾病临床症状不同，多为慢性进行性溶血贫血。你好！地中海 贫血是家族遗传性疾病，由溶血引起贫血，检查主要项目有:血常规、染色体等。检查.
先做-2贫血筛查，也就是抽血，分析红细胞的脆性，血红蛋白的种类和比例等。如有异常，再做一次-2贫血Gene-，一切都很简单。就去诊所挂号，结账，抽血，等报告，强烈建议广东、广西、湖南、江西的人群进行地中海贫血筛查。这里的穷孩子太多了，每个月都要输血，花太多钱就很痛苦。
