【疾病概述】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。其发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。【描述】苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，导致苯丙氨酸(PA)代谢紊乱，中枢神经系统受损。
因为黑色素缺乏，孩子常表现为头发黄、皮肤浅、虹膜。孩子的尿经常有难闻的鼠尿味。同时，孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的唯一方法，治疗的目的是防止脑损伤。非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗外，还应辅以多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
4、为什么足跟血的复查率这么高?因为足跟血是检查苯丙酮尿症和甲减，数据异常，需要反复复查。如果多次复检结果正常，则无需复检。因为是新生儿，营养摄入一定要跟上。平时给孩子多喝水，均衡营养，注意保暖。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血。主要针对发病率高，早期无明显症状但实验室指标阳性，可诊断可治疗的疾病。
5、足跟血筛查些什么您好，新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血检查。主要针对发病率高，早期无明显症状但实验室指标阳性，可诊断可治疗的疾病。目前国内筛查项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。足跟血主要调查苯丙酮尿症(PKU)和甲减(CH)。如果这两种疾病不及时治疗，宝宝的智力低下会很严重。但是，如果在新生儿期早期发现、诊断和治疗，就可以避免对婴儿造成严重伤害。
6、婴儿的足跟血筛查值 偏高要不要紧新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血检查。主要针对发病率高，早期无明显症状但实验室指标阳性，可诊断可治疗的疾病。目前国内筛查项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有什么价值偏高啊，有问题一般医生会告诉你的，放心吧。
7、苯丙酮尿症遗传性疾病是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。其发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。一旦明确诊断，应尽快给予积极治疗，主要是食疗。
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临床表现参差不齐，主要临床表现为精神发育迟滞、精神症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠臭等脑电图异常。如果能做到早诊断早治疗，上述临床表现是可以恢复的，不需要精神正常。症状和体征孩子出生时正常，一般在入奶后36个月出现症状，1岁时症状明显。神经系统早期可出现神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡、萎靡不振，少数表现为肌张力增高、腱反射亢进、抽搐(约25%)，随后出现日益明显的精神发育迟滞，80%脑电图异常。
8、苯丙酮尿症筛查患有苯丙酮尿症对于新生儿来说是一个比较严重的问题，所以应该在新生儿出生后进行苯丙酮尿症的筛查，以排除苯丙酮尿症的情况，或者及时发现。筛查苯丙酮尿症有一些注意事项，接下来，我们来了解一下苯丙酮尿症的筛查。苯丙酮尿症筛查假阳性有多高？苯丙酮尿症筛查假阳性更危险，那么苯丙酮尿症筛查假阳性有多高呢？一般来说，苯丙酮尿症筛查的假阳性率不能一概而论，因为它会受到很多因素的影响，比如不同的医院、地区差异、疾病的严重程度等，因此，人们必须更加注意。如果是检查，一定要在正规医院进行，这样也可以。
