许多羧化酶缺乏症是由于缺乏生物素酶或全羧化酶合成酶而引起的有机酸代谢障碍。丙二酰辅酶a脱羧酶(英文:丙二酰辅酶a脱羧酶)是丙二酰辅酶a脱羧酶缺乏症-2，糖异生的关键酶是什么？丙酮酸羧化酶，结果导致一种由被催化的生化反应链的改变而引起的疾病，根据McKusick 1988年的统计，遗传性代谢疾病有232种。先天性酶缺陷也说明了“基因酶”的原理，先天性酶缺陷的研究也为基因编码提供了进一步的证据，人类某些酶缺陷的遗传病称为酶缺陷酸性磷酸酶/ -0/酸性磷酸酶白化病酪氨酸酶碱性磷酸酶尿黑症尿黑症共济失调。
人类的遗传代谢性疾病是指由于单个基因的突变而引起的结构和功能的改变或酶的数量的改变。结果导致一种由被催化的生化反应链的改变而引起的疾病。根据McKusick 1988年的统计，遗传性代谢疾病有232种。先天性酶缺陷也说明了“基因酶”的原理。先天性酶缺陷的研究也为基因编码提供了进一步的证据。人类某些酶缺陷的遗传病称为酶缺陷酸性磷酸酶/ -0/酸性磷酸酶白化病酪氨酸酶碱性磷酸酶尿黑症尿黑症共济失调，
肝脏分泌的丙酮酸会在二羧化酶和肌酸激酶的作用下转化为草酰乙酸。草酸最终会受到两种酶的作用，一种是多羧酸水解酶将其转化为丙二酸，另一种是三羧酸脱氢酶将其转化为甘油三酯。最终这些物质会重新进入糖原循环和三羧酸循环。其次，由于乳酸的分解。三羧酸循环是有机物的代谢途径，其中草酰乙酸是一种重要的化合物。可通过谷氨酸和磷酸酯的突变和谷氨酰转移反应转化为谷氨酸蛋氨酸，形成关键的调节物质，可参与蛋白质、糖代谢和氨基酸代谢等多种重要过程。
维生素又称维生素，是维持人体生命活动所必需的一类有机物质，是维持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但在人体的生长、代谢和发育过程中起着重要的作用。各种维生素的化学结构和性质虽然不同，但有以下共同点:①维生素都是以维生素原(维生素前体)的形式存在于食物中；②维生素不是机体组织和细胞的成分，不产生能量，功能主要是参与机体代谢的调节；③大部分维生素不能合成或合成量不足以满足机体需要。我们必须总是从食物中获取。④维生素的需求量很小，每天的需求量往往以毫克(mg)或微克(ug)计算，但一旦缺乏就会导致相应的维生素缺乏症，对人体健康造成危害。
