1。病史:询问近亲属婚史，母亲生育史中的死胎、自然流产，家族中的类似病例。智力和身体发育。制作家系分析图，确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意既往在其他单位的诊疗情况，尤其注意实验室生化-3/结果、心电图、脑电图异常。2.体质检查除了一般的身体发育，重点应该是皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统检查。
儿童体检项目很多。首先是六种微量元素的检测，体内铜、镉、钙、镁、铁、锌的水平，近期营养状况观察，其次是眼科检查，视力是否正常，屈光不正，色盲等。，然后是耳鼻喉科。检查听力是否正常，鼻、咽、喉、扁桃体是否有异常病变，检查是否有龋齿等口腔疾病，口腔黏膜、腺体是否异常等。1、身高、体重、头围等身体测量；2、听力、视力、牙齿、血液等。检查;
尿臭异常、酮体反复阳性提示代谢缺陷性疾病的可能；尿液中的α酮酸可用2，4二硝基苯肼法(DNPH)检测，判断是否有有机酸尿。低血糖新生儿低血糖可能是由摄入食物中的某些成分诱发的，也可能是由于先天的代谢缺陷，或者是两种因素共同作用的结果。新生儿进食后发生低血糖时，补糖效果不明显；或伴有明显严重酮症及其他代谢障碍；或频繁发作，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况:1。内分泌缺陷:如胰高血糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能障碍等。、以及过度内分泌如BeckwithWiedemann综合征和胰岛细胞增殖；2.遗传性碳水化合物代谢缺陷:如糖原累积病ⅰ型、果糖不耐受、半乳糖血症、糖原合酶缺乏、果糖1，6二磷酸酶缺乏；3.遗传性氨基酸代谢缺陷:如枫糖浆尿症和丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。
人体的无氧能力代谢主要取决于以下三个方面:(1)肌肉中ATP和CP的含量及分解速度儿童虽然青少年骨骼肌中ATP的含量及其运动的速度与成年人相似，但其运动的含量和速度低于成年人，因此ATPCP系统的供能能力低于成年人。(2)肌糖原的无氧糖酵解速度和血液对乳酸的缓冲能力低于成人，因为儿童乳酸脱氢酶(LDH)、磷酸果糖激酶(PFK)等酶的活性和肌糖原的含量低于成人，所以糖酵解系统的供能能力也低于成人。
