什么是新生儿苯丙酮尿症？新生儿苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积，苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸在尿中蓄积。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸(PA)的代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现参差不齐，主要临床表现为精神发育迟滞、精神病性症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失和鼠臭味、脑电图异常。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等五部门联合制定了《第一批罕见病名录》，苯丙酮尿症被列入其中。英文名:苯丙酮尿症门诊:儿科常见病因:苯丙氨酸及其酮酸积累的常见症状:精神发育迟滞、精神症状、湿疹、皮肤划痕征、色素脱失、鼠臭等病因、临床表现、检查、鉴别诊断、治疗、预防及病因。
目录1拼音2英文参考3概述4疾病名称5英文名称6缩写7苯丙酮尿症别名8分类9ICD No.10流行病学11发病机制12分类12.1分子生物学研究12.3脑病变13苯丙酮尿症临床表现14苯丙酮尿症并发症15实验室检查 15.1尿苯丙酮酸试验15.2血苯丙氨酸-1/16辅助检查16.1脑电图(EEG)16.2产前检查16.3X射线负荷试验17.3病因诊断18鉴别诊断19苯丙酮尿症的治疗20预后21苯丙酮尿症的预防
3、新生儿采集足跟血能 检查哪些疾病,对孩子有什么影响?1。新生儿采用足跟血是什么意思？足跟血又称“足跟血筛查”，是给新生儿取的。一般在宝宝出生并完全母乳喂养后的3-7天内，医院会安排医护人员为宝宝抽取足跟血。随后，血液样本被送到疾病中心进行检测。足跟血筛查前，需要家长签署知情同意书，并留下姓名和联系方式。这样就能保证发现异常时第一时间通知家长。一般情况下，如果宝宝足跟血筛查没有异常，医院不会特别声明。
