第二，足跟血筛查，很有必要！新生儿足底采血疾病筛查通过分娩医院采集。首先将血液滴在一张特制的纸上，然后将血片送到新生儿疾病筛查中心进行检测。足跟血主要是针对一些发病率高，前期症状不明显，但实验室指标阳性的疾病，可以诊断治疗。目前我国已纳入筛查范围的疾病有苯丙酮尿症(CH)和先天性甲状腺功能低下症(PKU)。
4、为什么对新生儿进行PKU筛查PKU等遗传代谢性疾病会严重威胁新生儿的健康。如不及时发现，尽早治疗，正常代谢受阻，苯丙酮酸等代谢产物浓度升高，导致神经系统损伤；同时，酪氨酸的减少会导致多巴、多巴胺、肾上腺素的减少，也会影响神经系统的正常发育。后果是，刚出生的宝宝虽然看起来正常，但在短短的34个月内，患有PKU的孩子会因神经系统受损而逐渐表现出精神和运动发育落后，且难以改善。
因此，尽早接受包括PKU在内的新生儿疾病筛查非常重要，是目前最安全、简单、有效的方法。宝宝出生后3天到7天内，医生会从宝宝脚后跟取几滴血做检测，用不了多久你就能查到结果了。需要注意的是，如果宝宝因各种原因在7天内没有进行筛查，家长应根据医嘱带宝宝回医院进行筛查，最迟不超过出生后20天。那么，哪些宝宝应该做PKU筛查呢？
5、苯丙酮尿症苯丙酮尿症又称苯丙酮尿症(简称PKU)，是一种遗传性氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力低下和癫痫，并引起皮肤变白、头发变黄、尿中有鼠臭味等症状。有苯丙酮尿症症状的儿童，在新生儿期和婴儿期早期无异常，随着生长发育逐渐出现症状，多为不可逆的脑损伤。症状通常在36个月开始。
孩子主要表现为智力低下，头发黄，皮肤白，四肢短。同时，他们有一种特殊的霉味，尿液有老鼠味，有时还会癫痫发作。1.出现进食困难、呕吐、表情呆滞、烦躁易怒等症状。2.头围小，出生时头发还是黑的。由于出生后几个月黑色素合成不足，毛发逐渐由黑色变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅。3.皮肤逐渐变白，大部分孩子脸上出现湿疹样皮疹；4、尿液和汗液有特殊的霉味或鼠尿味；5.出生后三个月，生长发育落后，智力低下逐渐加重，半数以上为IQ68。
6、什么是新生儿苯丙酮尿症新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病。由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸从尿中蓄积。什么是新生儿苯丙酮尿症？以下是我关于新生儿苯丙酮尿症的资料，欢迎阅读。什么是新生儿苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的隐性遗传病。其病因主要是由于遗传异常导致儿童体内缺乏一种特定的酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸等代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列临床表现。
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由于新生儿出生后未进食，血液苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，出生时无明显临床表现。但随着饲养次数的增加，血液中苯丙氨酸等代谢物的浓度逐渐升高。当孩子长到3至6个月时，异常症状逐渐出现，尤其是在1岁时。新生儿苯丙酮尿症的症状新生儿苯丙酮尿症新生儿出生时正常，部分患儿可出现喂养困难、呕吐等非特异性症状。
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7、简述氨基酸的检测方法。氨基酸分离测定基于离子交换树脂层析的全自动氨基酸分析仪均可，非专用高效液相色谱仪也可测定。薄层色谱法速度快、分辨率高、灵敏度高，可用于氨基酸的定性检测。化学方法测定大部分只能针对一个或几个氨基酸。磷酸铜试剂与尿液中的氨基酸和多肽形成蓝色络合物，可为测定尿液总氨基酸；色氨酸可用荧光分光光度法测定；尿羟脯氨酸可显色测定；
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8、氨基酸检测?蛋白序列可通过胰蛋白酶消化后的液相色谱-质谱(LCMS/MS)获得。如果只需要知道氨基酸组成，只需要将蛋白质完全水解，然后用质谱或氨基酸分析仪检测即可。氨基酸是蛋白质的基本单位。构成人体蛋白质的氨基酸有21种。除保留氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L氨基酸，但近年来证明可以异构成D氨基酸，具体机理还没有研究。
9、生化 检查查什么生化检查实验室检查一般通过抽血进行，深入到检查，包括电解质、肝肾功能、血脂、血糖等多项。抽血前，一定要绝对禁止吃东西、吃东西、喝东西，根据检查的结果，再选择相应的治疗方法，如果你有高血脂，可以服用降血脂的药物。如果有肝肾功能异常，需要做进一步的肝肾彩超，常规的血液生化检查项目很多，大致可分为总肾功能检查、总肝功能检查、总脂检查、钙、磷、尿酸、酸性磷酸酶、心肌酶谱及同工酶、肌红蛋白、肌钙蛋白、蛋白。
