什么是苯丙酮 尿症？苯丙酮 尿症你打算为你的孩子做什么检查是检查走出这种遗传病？苯丙酮 尿症诊疗[苯丙酮尿症] 1。这是一种遗传性代谢疾病，什么是苯丙酮尿症(PKU苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，新生儿-1尿症什么病？新生儿-1尿症属于新生儿疾病，具体来说就是新生儿苯丙酮-0。
此病是一种氨基酸代谢异常疾病，患儿多为智力低下。由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，婴儿不能将乳汁中摄入的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而变成苯丙酮酸，所以称为苯丙酮 尿症。苯丙氨酸及其代谢产物在体内过量蓄积可产生强烈毒性，会影响脑组织的正常代谢，导致智力低下、惊厥和脑电图改变。过量的苯丙氨酸还会影响黑色素的生成，导致儿童皮肤和头发缺乏色素。孩子皮肤白，头发黄，尿和汗都有“发霉”的气味。
因为这几对夫妇都是致病基因的携带者，根据遗传特征，他们的孩子有1/4的机会从父母双方获得致病基因，成为-1尿症，1/2可能只从父亲或母亲获得一个致病基因，成为表型正常的致病基因携带者，还有1/2。所以像这样的夫妻还是有1/4的几率会生出孩子-1尿症。
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能产生酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨基产生苯丙酮酸，会引起随尿排泄的疾病，儿童可能患有先天性痴呆。该病属于常染色体隐性遗传。其在中国的发病率为1/16500。该病是少数可治疗的遗传代谢性疾病之一。上述症状经饮食控制治疗后可逆转，但由于智力发育落后，难以改变。应及早诊断和治疗，以避免对神经系统造成不可逆转的损害。因为孩子早期无症状，不典型，所以必须在实验室检测。
3、2岁半才发现孩子得了 苯丙酮 尿症,该怎么办?苯丙酮尿症是明确的遗传病。因为基因缺陷，相关酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，所以大量苯丙酮酸进入血液和脑脊液，引起脑细胞损伤，常伴有智力低下、精神分裂症和癫痫。目前，许多婴儿出生时采集的足跟血用于检测这种疾病。苯丙酮 尿症是一种常染色体隐性遗传病。目前已证实PAH基因是关键基因。PAH的突变导致AH酶活性下降或趋势，最终导致病酮尿症的发生。广藿香的减少也会阻碍黑色素的合成。目前资料显示，PAH突变占全部疾病的90%。另一种是BH4基因的突变。因为是隐性染色体遗传，所以再生育一个后代的概率还是/123，456，789-1//123，456，789-0/宝宝。出生时可全面筛查，三个月内可治愈。
