苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢性疾病。由于基因突变，肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高，损害大脑发育，最终导致智力低下。苯丙酮 尿症是父母传给孩子的。这种疾病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。孩子的父母表面上是“正常人”，实则是致病基因的携带者。只有父母双方都是致病基因的携带者，才能生出有疾病的后代。从下图可以看出，这样的妈妈每次怀孕都有四分之一的几率生出苯丙酮 尿症孩子。
从上面的简单示意图可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常代谢途径受阻，代谢产物如苯丙酮酸等浓度升高，会导致神经系统损伤；同时，酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素减少，也会影响神经系统的正常发育。婴儿出生时看起来正常，有些孩子可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹。
5、新生儿 苯丙酮 尿症是什么新生儿-1尿症它会导致新生儿的新陈代谢出现问题，而当新陈代谢出现问题时，新生儿的身体就会出现很大的问题，所以新生儿应该是出生后的新生儿苯丙酮泌尿-3。要确定自己没有新生儿-1尿症，那么什么是新生儿苯丙酮 尿症？新生儿-1尿症什么病？新生儿-1尿症属于新生儿疾病，具体来说就是新生儿苯丙酮-0。新生儿苯丙酮 尿症是代谢异常引起的常见疾病类型。
可以优先选择新鲜的水果蔬菜，补充体内所需的维生素和微量元素，也可以保证孩子的健康。患新生儿苯丙酮 尿症除身体发育迟缓外，主要表现为智力低下。表现为智商低于同龄正常儿童，出生后4 ~ 9个月即可出现。重症患者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。这些表现提示大脑发育障碍。
6、 苯丙酮 尿症准备要孩子做那些 检查可以 检查出这种遗传病??病情分析:苯丙酮 尿症是遗传病。如果父母有苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关的异常基因，即父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关异常基因的杂合子，但他们只有一个异常基因。母亲怀孕时，父母同时把自己的异常基因传给了胎儿。胎儿有两个异常基因，是纯合子，可以致病，所以是隐性遗传代谢病。
7、什么是 苯丙酮 尿症?苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常在婴儿出生后通过足跟血检查传递。苯丙酮 尿症是一种常染色体隐性遗传病，是最常见的先天性氨基酸代谢障碍之一，苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致发病。这种疾病的发病率有种族和地区差异，1.这是一种遗传性代谢疾病。苯丙氨酸羟化酶活性低导致皮肤和毛发色素减少、智力低下、癫痫和瘫痪等多种异常症状，2.诊断条件:血液中苯丙氨酸浓度明显异常升高。3.预后与治疗的早晚密切相关，开始治疗的年龄越小，预后越好。低苯丙氨酸配方奶主要用于治疗，血液浓度下降到理想浓度后，可以逐渐少量添加天然食物。治疗期间应定期监测苯丙氨酸的血液浓度，郝医生建议你尽快给孩子诊断治疗，否则孩子的一生就毁了。
